Genotipo ir fenotipo sąsajos, sergant paveldima Lėberio optine neuropatija - Matukynaitė , L.; Liutkevičienė , R.; Gelžinis , A.; Žemaitienė , R. (Neurologijos seminarai, 2020)
Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) – viena dažniausių paveldimų mitochondrinių optinių neuropatijų, pasireiškianti abipusiu, beskausmiu, poūmiu ar ūminiu centrinio regėjimo praradimu. Liga dažniausiai pasireiškia 15-35 metų žmonėms. Didžioji dalis sergančiųjų yra vyrai (apie 90 %). PLON pasireiškimas paprastai siejamas su trimis dažniausiai pasitaikančiomis taškinėmis mutacijomis mitochondrinėje deoksiribonukleorūgštyje (mtDNR): m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A. Taškinės deoksiribonukleorūgšties mutacijos sąlygoja kvėpavimo grandinės I komplekso pažeidimą mitochondrijose visų pagrindinių žinomų mutacijų atvejais. Šiame straipsnyje apžvelgiame PLON genotipo ir fenotipo sąsajas, esant įvairioms mtDNR mutacijoms, sergant PLON.