Paveldima Lėberio optinė neuropatija - Liutkevičienė , R.; Sidaraitė, A.; Kozlovskaja , I.; Ašmonienė , V.; Jurkutė , N. (Neurologijos seminarai, 2018)
Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) yra viena dažniausiai pasitaikančių mitochondrinių ligų ir paveldimų optinių neuropatijų, kuri paveldima kartu su mitochondrinės DNR mutacija. Trys dažniausiai pasitaikančios taškinės DNR mutacijos sąlygoja mitochondrijų kvėpavimo grandinės I komplekso pažeidimą. Liga dažniausiai prasideda 15–35 metų žmonėms. Didžioji dalis sergančiųjų yra vyrai (apie 90 %). Ligai būdingas greitas, neskausmingas, abipusis centrinio regėjimo praradimas, dėl ko jauni žmonės per keletą mėnesių tampa silpnaregiai ir teisiškai akli (V < 0,05). Regos praradimas yra negrįžtamas ir tik apie 10 % atvejų, dažniausiai esant m.14484T>C mutacijai, pasitaiko spontaninė dalinė regresija. Šiuo metu gydymo galimybės, sergant PLON, yra ribotos, todėl geresnis patogenezinio mechanizmo bei klinikinių simptomų ir diagnostikos supratimas padėtų pradėti ankstesnį gydymą idebenonu, stengiantis apsaugoti nuo aklumo išsivystymo. Šiame straipsnyje apžvelgiame PLON klinikinius simptomus, diagnostikos ir gydymo galimybes.