Tuberozinės sklerozės kompleksas ir epilepsija. Literatūros apžvalga - Kasiulevičiūtė , I. (Neurologijos seminarai, 2023)
Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSK) – reta genetinė liga. Dėl genų (TSC1 ir TSC2) mutacijų daugelyje organų vystosi augliai. Todėl šiai ligai būdinga klinikinių požymių įvairovė ir jų pasireiškimas tam tikrame amžiuje. Dėl galvos smegenų žievėje besiformuojančių hamartomų (tuberų) naujagimystėje ar ankstyvojoje kūdikystėje encefalogramoje gali būti registruojami epilepsiniai lokalūs pakitimai ar subklinikiniai priepuoliai, dar nesant klinikiniams epilepsijos priepuoliams. Žinoma, kad, esant TSK ir prasidėjus epilepsijos priepuoliams, jie yra sunkiai gydomi vaistais nuo epilepsijos. Todėl sutrinka vaiko pažinimo ir kalbos raida. Paskutinį dešimtmetį daug dėmesio skiriama šios genetinės-struktūrinės epilepsijos ankstyvai diagnostikai ir preklinikinių epilepsijos priepuolių prevenciniam gydymui (vigabatrinu, everolimusu). Šiame straipsnyje apžvelgėme TSK epilepsiją, ankstyvąją diagnostiką ir prevencinį gydymą.