Genomo persitvarkymai, esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės. Darbų apžvalga - Kučinskas, V.; Preikšaitienė, E.; Ambrozaitytė, L.; Cimbalistienė, L.; Utkus, A. (Neurologijos seminarai, 2022)
Turintieji intelektinę negalią sudaro apie 1-2 % bendros populiacijos. Tai yra viena svarbiausių socialinių ir ekonominių sunkumų sričių sveikatos priežiūros sistemoje. Intelektinės negalios genetinių priežasčių tyrimai yra sudėtingi, kadangi šios būklės yra genetiškai heterogeninės. Jas lemia daug skirtingų genetinių pokyčių, kurie dažnai pasireiškia kliniškai persidengiančiais požymiais. Siekiant nustatyti šių būklių genetines priežastis, moksliniuose tyrimuose taikomos plataus masto molekulinės technologijos. Mūsų atliktų tyrimų metu, nustatant intelektinės negalios molekulines priežastis, chromosominiai pokyčiai efektyviausiai nustatyti, taikant molekulinio kariotipavimo metodą ir naujos kartos sekoskaitos technologijomis identifikuojant patogeninius bet kurio žmogaus geno variantus. Bendradarbiaujant su kitų šalių mokslo institucijomis, atlikti retų intelektinę negalią lemiančių genetinių pokyčių klinikinių pasekmių molekuliniai ir funkciniai tyrimai leido išsamiau charakterizuoti retus žinomus ir naujus sindromus. Manome, kad naujos įžvalgos apie intelektinės negalios molekulines priežastis ir patogenezės mechanizmus gali būti naudingos ateityje kuriant gydymo galimybes.
Keywords: genomo persitvarkymai; CNS raidos sutrikimai; intelektinė negalia; Alkuraya-Kučinskas sindromas