Genetinių tyrimų svarba Parkinsono ligos diagnostikoje - Dakinevičiūtė, Dominika; Čičelienė, Jolita (Neurologijos seminarai, 2024)
Įvadas. Parkinsono liga yra dažna neurodegeneracinė liga, kuri sukelia įvairius motorinius sutrikimus, autonominių bei kognityvinių funkcijų sutrikimus, bloginančius paciento gyvenimo kokybę. Ligos etiologija yra daugialypė. Išskiriami aplinkos veiksniai, darantys įtaką Parkinsono ligos pasireiškimui, genetika. Svarbi šių dviejų veiksnių sąveika. Parkinsono liga diagnozuojama remiantis klinikiniais kriterijais. Instrumentiniai tyrimai, kaip antai MRT, PET, SPECT ar KT, gali būti pasitelkti diferencinei diagnostikai. Dabar klinikinėje praktikoje genetiniai tyrimai nėra paplitę, tačiau netolimoje ateityje gali atlikti svarbų vaidmenį ne tik kaip prognostinis ar diagnostinis rodiklis, bet ir padėti parinkti efektyvų, į genus orientuotą Parkinsono ligos gydymą.Tiriamieji ir tyrimo metodai. Atlikta nesisteminė mokslinės literatūros apžvalga. Publikacijos rinktos „PubMed“ (MEDLINE), „ScienceDirect“ (Elsevier), „Google Scholar“, „UpToDate“ elektroninėse duomenų bazėse naudojant raktinius žodžius ir jų junginius. Į literatūros apžvalgą įtrauktos publikacijos anglų kalba, paskelbtos 2018–2023 metais. Apžvalgai atrinkti 9 straipsniai.Rezultatai. Žinoma, kad per 20 genų yra susiję su Parkinsono ligos pasireiškimu. Dažniausiai literatūroje išskiriami SNCA, VPS35, PRKN, LRRK2, PINK1 ir DJ1 genai. Genų penetrantiškumas yra skirtingas, gali būti mažas arba didelis, atsižvelgiant į tai galima interpretuoti ligos pasireiškimo tikimybę. GBA geno mutacijos – dažniausiai randamas Parkinsono ligos genetinis veiksnys. Parkinsono ligos genetinis testavimas nėra naudojamas įprastoje klinikinėje praktikoje, tačiau turėtų būti apsvarstytas individualiais atvejais. Šiuo metu gali būti ištirti visi žinomi su PL asocijuojami genai, tačiau dažniausiai ištyrimas apima du su PL susijusius genus – LRRK2 ir GBA. Atsirandant naujų Parkinsono ligos gydymo metodų, susijusių su genų terapija, aptarti genetiniai testavimai turės didelę reikšmę.Išvados. Parkinsono liga yra susijusi su daugeliu rizikos veiksnių, genetiniai veiksniai priklauso nuo genų penetrantiškumo. Genetiniai tyrimai nėra įprasti dabartinėje klinikinėje praktikoje, bet ateityje gali turėti itin svarbią reikšmę.
Keywords: Parkinsono liga; genetiniai tyrimai