Sergančiųjų Diušeno raumenų distrofija kognityvinės funkcijos - Urbanovič, Viktorija; Grikinienė, Jurgita (Neurologijos seminarai, 2024)
Diušeno raumenų distrofija yra reta, progresuojanti liga, paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviuoju būdu, kai sutrinka baltymo distrofino sintezė. Motoriniai simptomai berniukams paprastai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, vėliau atsiranda progresuojantis širdies pakenkimas. Pastaraisiais metais vis daugiau tyrimų rodo, kad distrofinas svarbus ir smegenų vystymuisi ir funkcijai, taip pat turi didelį poveikį kognityvinėms funkcijoms ir kalbos vystymuisi. Pastebėta, kad Diušeno raumenų distrofija sergantiems berniukams dažnai diagnozuojami intelekto sutrikimai, verbalinės atminties sutrikimai, mokymosi ir skaitymo sunkumai. O vienas iš ankstyviausių raidos sutrikimų – kalbos vėlavimas. Vis daugiau tyrimų patvirtina sąsajas tarp distrofino izoformų praradimo ir intelekto sutrikimų. Didesnė kognityvinių sutrikimų rizika ir sunkesnė intelekto negalia siejama su distrofiną koduojančio geno distalinėmis mutacijomis, paveikiančiomis Dp140 ar Dp71 izoformas. Šiame straipsnyje apžvelgėme literatūros duomenis apie sergančiųjų Diušeno raumenų distrofija kognityvines funkcijas.
Keywords: Diušeno raumenų distrofija; kognityvinės funkcijos; intelekto sutrikimas