Prognostinių tyrimų apžvalga, orientuota į šoninę amiotrofinę sklerozę ir frontotemporalinę demenciją
Frontotemporalinė demencija ir šoninė amiotrofinė sklerozė – tai neurodegeneracinės ligos, kurios pasireiškia skirtingai, tačiau tarpusavyje yra susijusios. Frontotemporalinei demencijai dažniausiai būdingi elgesio ar kalbos sutrikimai, o šoninei amiotrofinei sklerozei – progresuojantis valingų raumenų silpnumas. Dažniausiai abi ligas lemia C9orf72 pasikartojimų išsiplėtimas, tačiau yra nustatyta ir kitų, kiekvienai ligai būdingų genų. Daugėjant žinių apie šias ligas, vis daugiau sergančiųjų giminaičių domisi prognostiniais genetiniais tyrimais. Deja, nėra bendro sutarimo dėl tokių tyrimų atlikimo, sudėtingas ir jų klinikinis interpretavimas dėl nevisiško genų penetrantiškumo ir didelio skaičiaus atvejų, kai sergantiesiems nenustatomas ligą lemiantis patogeninis variantas.
Šioje literatūros apžvalgoje aptariamos prognostinių tyrimų dėl frontotemporalinės demencijos ir šoninės amiotrofinės sklerozės rekomendacijos ir trūkumai.
Šis kūrinys yra platinamas pagal Kūrybinių bendrijų Priskyrimas 4.0 tarptautinę licenciją.