Sunkumai diagnozuoti 2 tipo ataksiją su okulomotorine apraksija: klinikinio atvejo pristatymas ir literatūros apžvalga

Anotacija

2 tipo ataksija su okulomotorine apraksija (AOA2) – tai autosominiu recesyviuoju būdu paveldima smegenėlinė ataksija (ARCA), kurią sukelia SETX geno mutacijos. AOA2 yra viena iš dažniausiai diagnozuojamų ne Friedreicho tipo autosominių recesyviųjų ataksijų Europoje, todėl, siekiant tinkamai diagnozuoti šią ligą ir paskirti tinkamą sergančiojo priežiūrą, yra svarbu suprasti jos klinikinius požymius ir laboratorinius rodiklius. Pirmieji ligos simptomai dažniausiai išryškėja paauglystėje. Pasireiškia progresuojanti smegenėlinė ataksija, sensomotorinė neuropatija, tremoras, okulomotoriniai sutrikimai, taip pat gali būti nevaisingumas. Pagrindiniai diagnostiniai žymenys, nustatomi daugiau nei 95 % pacientų, yra padidėjęs alfafetoproteino (AFP) kiekis kraujyje ir magnetinio rezonanso tyrimo (MRT) metu matoma smegenėlių atrofija – dažniausiai smegenėlių kirmine arba smegenėlių priekinėje skiltyje, tačiau galutinė diagnozė patvirtinama tik genetiniu tyrimu. Šiuo metu ligos eigą modifikuojančio gydymo nėra, todėl AOA2 gydymas yra tik simptominis ir orientuotas į reabilitaciją. Straipsnyje pristatome 29 metų moters, sergančios AOA2, klinikinį atvejį. Jai diagnozė buvo uždelsta dėl pradžioje nedidelių AFP reikšmių, kurios padidėjo tik ligai progresavus. Be to, pacientės būklė blogėjo neįprastai greitai, ypač po persirgtos COVID-19 infekcijos – per 12 metų nuo simptomų išryškėjimo ji tapo priklausoma nuo neįgaliojo vežimėlio – greičiau, nei tai įprastai būdinga AOA2 ligai. Šis klinikinis atvejis pabrėžia AOA2 diagnostikos sudėtingumą, kai ankstyvieji biožymenys nėra nustatomi, o genetiniai rezultatai negali užtikrintai patvirtinti diagnozės, ir išryškina pakartotinio AFP tyrimo atlikimo svarbą ligai progresuojant.